La Paz, Naciones Unidas, Washington y Londres (PL).- Bolivia reporta más de 1.900 niños y jóvenes con Síndrome de Down, según un estudio desarrollado por la Misión Solidaria Moto Méndez. Hasta la fecha se desconoce cuántos de ellos reciben atención profesional para su desarrollo integral.

En 2011 la Asamblea General de las Naciones Unidas estableció el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down, una jornada que busca incrementar la toma de conciencia pública y recordar la dignidad de esta población.

Según la resolución que creó la efeméride, el síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana y existe en todas las regiones. Habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El Síndrome de Down, una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra, está asociado a la discapacidad intelectual y no es una enfermedad, y los avances médicos permiten que pueda ser diagnosticado antes del nacimiento. Las personas con ello tienen alta probabilidad de presentar algunas enfermedades del corazón y los sistemas digestivo y endocrino.

En ocasión de la primera conmemoración del Día Mundial del síndrome, el secretario general de la ONU Ban Ki-moon lamentó que durante largo tiempo las personas con ese trastorno genético han sido marginados y todavía son estigmatizadas y discriminadas. El titular de la organización mundial también denunció las actitudes y barreras legales y ambientales que obstaculizan la participación de los afectados en sus comunidades. Son seres humanos a quienes a menudo se les niega el derecho al reconocimiento igualitario ante la ley, al voto o a ser elegido y se les priva de su libertad o recluye en instituciones para toda la vida, agregó.

Ban Ki-moon recordó los avances de la ONU en materia de derechos humanos, entre ellos la adopción de instrumentos como la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidades (2006). Ese texto termina con la marginación de esos individuos y los coloca como personas con iguales derechos y dignidad que pueden realizar enormes contribuciones a la sociedad.

El ministerio de Salud de Bolivia prevé este año sobrepasar los 100 estudios genéticos del Síndrome de Down en el país, que se realizan de manera gratuita. La responsable del Área de Genética del ramo, Norma Montesinos, informó que esa unidad garantiza que las personas puedan acudir a los centros de rehabilitación que se encuentran instalados en las ciudades de cada uno de los nueve departamentos.

Recordó que entre 2010 y 2013 esa unidad realizó 309 estudios cromosómicos del Síndrome de Down en coordinación con la Universidad Mayor de San Andrés. Está previsto instalar nueve Centros en Asesoramiento Genético, en los que se realizará: asesoramiento genético, pruebas de tamizaje neonatal, ultra sonido genético, entre otros, precisó Montesinos citada por un boletín emitido por su despacho.

Explicó que las mujeres menores de 35 años reportan un niño con Síndrome de Donw por cada mil nacidos

En tanto, las féminas mayores de 35 años reportan un niño con este padecimiento por cada 275 nacidos y las que rebasan los 40 años de edad uno por cada 100.

Detectan molécula que inhibe el desarrollo de procesos cognitivos

Una molécula codificada en el cromosoma 21 inhibe la producción en el cerebro de la proteína nexina 27 (SNX27), que interviene en el aprendizaje y la memoria, publicó la revista Nature Medicine. El artículo explica que el cromosoma 21 codifica un micro ARN llamado miR-155, y su aumento en el cerebro humano con síndrome de Down, se correlaciona con la disminución de SNX27.

Los investigadores demostraron que la restauración de SNX27 en ratas con síndrome de Down mejoró la función cognitiva y la conducta de los roedores. Según el estudio, los bajos niveles de nexina 27 deterioraron el aprendizaje y la memoria de dichos ratones, que tenían activos menos receptores de glutamato, los cuales permiten a las neuronas funcionar correctamente.

El equipo utilizó un virus no infeccioso para introducir nexina 27 humanas en el cerebro de esas ratas, y los resultados fueron positivos. “Todo volvió a la normalidad después del tratamiento, se restablecieron los receptores de glutamato y se reparó el déficit de memoria”, afirmó Xin Wang, autor principal del estudio.

“En el cerebro, SNX27 mantiene ciertos receptores en la superficie celular que son necesarios para que las neuronas funcionen correctamente”, explicó el coautor Huaxi Xu. Por lo tanto, la falta de SNX27, tiene gran responsabilidad en los problemas de desarrollo y cognitivos de las personas con síndrome de Down.

Los especialistas concluyeron que la copia adicional del cromosoma 21 provoca un aumento de miR-155, que por medios indirectos disminuye los niveles de SNX27, y a su vez, reduce los receptores de glutamato.

Nuevo método identifica riesgos de Síndrome de Down en fetos

Investigadores británicos desarrollaron un nuevo método para identificar en los fetos el riesgo de Síndrome de Down, más eficiente y sensible que las técnicas tradicionales. Los científicos del King’s College London explicaron que la prueba de ADN fetal a través de la sangre materna (cfDNA) es muy definitiva y tiene menos probabilidades de ofrecer falsos positivos.

Según la revista Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology, el nuevo test tiene alrededor de 90% de eficacia y podría reducir el número de mujeres embarazadas sometidas a pruebas médicas invasivas. “Es casi una prueba diagnóstica, muestra con certeza si el bebé tiene o no síndrome de Down”, aseguró Kypros Nicolaides, autor principal de la investigación.

Hasta el momento, a los casos de riesgos se les realizaba una prueba muy invasiva, la amniocéntesis, mediante la cual toman una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. El ensayo actual fue realizado a mil mujeres y la prueba se extenderá durante dos años y analizará a otras 20 mil pacientes, refiere la publicación.

Un nuevo test para detección de deformaciones genéticas, entre ellas el Síndrome de Down, estará a disposición en breve de los pacientes y podría reemplazar en un futuro las técnicas tradicionales de amniocentesis. Se trata de la extracción de una muestra de sangre para analizar el ADN del feto con técnicas de secuenciación masiva, de una sensibilidad de más del 98%, señalan los autores del estudio, de la Universidad de Hong Kong, China.

Con este material genético se comprueba si el cromosoma 21 presenta tres copias (trisomía) en lugar de dos, explican en un artículo publicado en la British Medical Journal. Aunque para los científicos la técnica es de alta confiabilidad, aún es muy costosa y sólo detecta el Down.

Procedimiento invasivo que requiere una punción para extraer el líquido amniótico del interior del saco que rodea al feto, la amniocentesis puede provocar un aborto en una de cada cien mujeres y, por lo tanto, se reserva sólo para los embarazos de riesgo.

Identifican compuesto que cura el síndrome de Down

Un equipo de científicos estadounidenses identificó un compuesto que revierte el síndrome de Down en ratones recién nacidos. El hallazgo se publicó en la revista especializada Science Translational Medicine la cual afirmó que el compuesto obtenido es una pequeña molécula de un proteína conocida como Sonic hedgehog.

Los especialistas refieren que al ser inyectado el compuesto en el cerebro de los ratones recién nacidos con síndrome de Down, provocó un aumento notable del volumen del cerebelo atrofiado hasta el tamaño normal, recuperando las capacidades de aprendizaje y la memoria de los roedores.

Expertos de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins en Baltimore refieren que los ratones tratados comenzaron a desarrollarse tan bien como los ratones sin dificultades de aprendizaje durante las pruebas de comportamiento.

Por otro lado, los científicos advierten que todavía no es seguro utilizar el compuesto para tratar a las personas con síndrome de Down, sin embargo, aseguran que sus experimentos son prometedores para el desarrollo de fármacos similares. La mayoría de los individuos con esta enfermedad tienen un cerebelo del 60% del tamaño habitual.