En un artículo considerado clásico en la historia de la Medicina, escrito en 1872 por el médico norteamericano George Huntington, se describía por primera vez una entidad que se define como un trastorno neurodegenerativo que lleva su nombre: “enfermedad de Huntington”, caracterizada por movimientos involuntarios arrítmicos e incontrolables. El temblor esencial es calificado como “el trastorno del movimiento más frecuente en el adulto”, mientras que los tics, esos gestos cuya repetición los convierten en un hábito irrefrenable, son clasificados por los especialistas según la parte del cuerpo en que se localizan.

La enfermedad de Huntington, indica el doctor Alexis Soto Lavastida, tiene básicamente, desde el punto de vista clínico, varias formas de presentación: motora, si los síntomas de inicio son movimientos involuntarios; neuropsiquiátrica, si en el debut aparecen depresión, ansiedad, irritabilidad, agresión, apatía; y mixta, si al comienzo se expresan síntomas motores, cognitivo-conductuales y neuropsiquiátricos.

El profesor Soto Lavastida es especialista de primer grado en Medicina General Integral y también en Neurología, e integra el Grupo de Trastornos del Movimiento y Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía del Ministerio de Salud Pública.

P. ¿Se conoce cuál es la frecuencia en nuestro medio?

R. No. Podría referir que desde que abrimos en el 2001 una Consulta diferenciada para estos enfermos en nuestro Instituto, hemos estudiado 88 pacientes pertenecientes a 56 familias, lo que nos indica, al comparar su frecuencia con otras enfermedades neurodegenerativas, que no es común en nuestro país.

P. ¿Aqueja por igual tanto al sexo masculino como al femenino y a qué edades como promedio suele manifestarse?

R. No existen diferencias en cuanto al sexo ni por el color de la piel. De acuerdo con la edad de presentación la enfermedad puede ser juvenil si aparece antes de los 21 años; típica cuando las manifestaciones clínicas ocurren entre los 35 y 45 años; y tardía si surgen en la tercera edad. En general, la edad de aparición oscila entre los 25 y 40 años. En un cinco por ciento de estos enfermos se muestra antes de los 21 años.

P. ¿La causa es exclusivamente de origen genético? ¿Cuál es el patrón de herencia de este trastorno?

R. Sí. Es autosómico dominante. Es decir, para que la padezca una persona, uno de sus padres debe estar enfermo o ser portador de la mutación genética. Cuando la trasmisión es de padres a hijos puede ocurrir la denominada “anticipación genética”: en la descendencia la enfermedad aparece en edades más tempranas que en sus progenitores. En nuestra serie de casos tres de los 88 pacientes atendidos no tienen antecedentes familiares.

P. ¿Hay técnicas que permitan identificar a los portadores de la enfermedad antes que desarrollen los síntomas e incluso intraútero.

R. Sí. El diagnóstico molecular puede ser preimplantacional (antes de implantar el embrión), presintomático y sintomático (antes que aparezcan o si ya están presentes los síntomas). Los dos últimos se realizan en Cuba.

P. ¿Qué síntomas o características observables del Huntington pueden dar la alerta de la presencia de esta dolencia?

R. Apatía en la persona, ansiedad, irritabilidad, trastornos en el control de los impulsos, juicio pobre, movimientos oculares lentos, y también involuntarios y desordenados, torpeza motora y disartria (dificultad para articular el lenguaje). En pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad estos síntomas sugieren pensar en el Huntington. (1)

P. ¿Qué procederes, clínicos y de laboratorios, se emplean para establecer el diagnóstico de certeza?

R. Siguiendo el método clínico: interrogatorio, examen físico neurológico detallado y estudios complementarios: Tomografía Axial Computarizada y Resonancia Magnética Nuclear de cráneo y, también, estudio molecular.

P. ¿La enfermedad es de rápida o lenta progresión?

R. En nuestra experiencia y en la de otros países la progresión y calidad de vida del enfermo está altamente influida por el apoyo familiar y el seguimiento médico.

P. ¿A qué objetivos se dirigen los tratamientos?

R. Básicamente a mejorar y controlar los síntomas de la enfermedad y, a través del asesoramiento genético, brindar apoyo y asesoría para la futura descendencia e información en general a los familiares.

P. ¿La atención médica a estos pacientes reviste alguna característica especial?

R. Requiere que se les atienda en consultas muy particularizadas y por un grupo multidisciplinario integrado por neurólogos, genetistas clínicos y moleculares, psiquiatras, psicólogos, nutriólogos, fisiatras, trabajadores sociales, enfermeras.

P. En general, ¿cuál es el pronóstico?

R. Al tratarse de una enfermedad crónica el pronóstico es reservado.

Temblor esencial

Es precisa y abarcadora la neuróloga Ivonne Pedroso Ibáñez al definir, para un público mayoritariamente no especializado, qué se entiende en Medicina por Temblor esencial, calificado como “el trastorno del movimiento más frecuente en el adulto”. Se caracteriza por la presencia de temblor postural generalmente en ambos lados del cuerpo, que afecta los miembros superiores, la cabeza, la mandíbula, la lengua, la voz y con menor frecuencia los miembros inferiores.

Este síntoma compromete funciones como la escritura, el lenguaje, sostener una taza sin botar su contenido y manipular objetos. Es lentamente progresivo disminuyendo su frecuencia y aumentando su amplitud con el paso de los años. Se le llama esencial pues no se asocia a otros síntomas neurológicos. Cuando aqueja a varios miembros de una familia se le llama Temblor esencial familiar; y si aparece en personas de edad avanzada, Temblor senil.

La doctora Pedroso, Máster en Neurociencias Clínicas, se desempeña en el área asistencial de la Clínica de Trastornos del Movimiento del Centro Internacional de Restauración Neurológica (CIREN), en La Habana.

P. ¿Conoce la ciencia la causa que lo origina?

R. Se desconoce aún. Actualmente se considera que existen factores genéticos que, combinados con los ambientales, producen cambios degenerativos u oscilatorios del sistema motor que dan lugar al síntoma.

P. ¿Tiene acaso rasgos particulares que lo caractericen y distingan de otros temblores?… Y estoy pensando específicamente en el Parkinson.

R. Estos pacientes solo presentan temblor, que se produce cuando la persona adopta una determinada postura en contra de la gravedad. No se asocia a los síntomas típicos de la enfermedad de Parkinson como la rigidez, la lentitud y el temblor, que se origina predominantemente cuando el paciente está en reposo.

P. ¿El Temblor esencial se agudiza, digamos, con las tensiones emocionales o físicas, con el cansancio…?

R. Se intensifica en situaciones de estrés, con la cafeína, algunos fármacos o en circunstancias que requieran habilidades (por ejemplo contar monedas o firmar); mejora al consumir alcohol en bajas dosis. El reposo de las zonas involucradas, la concentración mental, el sueño lo atenúa o suprime.

P. ¿Aqueja a personas de cualquier edad y sexo?

R. Puede aparecer a cualquier edad, su frecuencia aumenta después de la segunda década de la vida, aunque también puede verse en niños. A partir de la séptima década toma nombre propio, Temblor senil, y es mucho más frecuente. No se reportan diferencias entre hombres y mujeres.

P. ¿Ante qué primeros síntomas y signos debemos consultar al médico?

R. Solo requiere intervención médica cuando el temblor comienza a interferir con las actividades cotidianas. Un número importante de estos pacientes no acuden nunca al médico.

P. ¿Cómo se establece el diagnóstico de certeza?

R. El diagnóstico es clínico, fundamentalmente. Se realiza mediante el interrogatorio y el examen físico neurológico. Algunos exámenes de laboratorio y las neuroimágenes confirmarán o negarán nuestro pensamiento científico.

P. ¿Tiene tratamiento?

R. Sí. Y transita desde la adopción de medidas generales que ayuden a disminuir la discapacidad hasta la indicación de medicamentos y la cirugía. Muchas personas logran controlar este temblor espontáneamente. Las terapéuticas quirúrgicas se reservan para los pacientes resistentes a los tratamientos y que se encuentren altamente incapacitados. Hasta el momento no tiene tratamiento curativo.

P. De acuerdo con la experiencia clínica, ¿cuál es el pronóstico de estos pacientes?

R. En general tiene buen pronóstico. Progresa con lentitud y habitualmente no resulta invalidante.

P. ¿Es posible hablar de prevención en el tema que nos ocupa?

R. Hasta la fecha no se dispone de tratamientos neuroprotectores para el Temblor esencial, aunque la ingeniería genética trabaja para posibilitar diagnósticos presintomáticos que permitirán establecer terapéuticas aun antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Consulta Médica: Tics

Los tics, esos gestos cuya repetición los convierten en un hábito irrefrenable, son clasificados por los especialistas según la parte del cuerpo en que se localizan. Así, se citan los tics faciales, de párpados en sus diversas versiones: guiños, parpadeos; los del tronco y miembros: elevación de hombros, normalmente de un lado, de los brazos; los de la cabeza y el cuello: negación, afirmación, rotación; los respiratorios: aspiraciones, bostezos; los fonatorios: ruidos guturales, carraspeos, y otros muchos.

El doctor Nicolás Garófalo Gómez, neurólogo del Servicio de Neuropediatría del Instituto de Neurología y Neurocirugía del Ministerio de Salud Pública, define los tics como movimientos o sonidos involuntarios, repetitivos, sin un propósito determinado. Estos movimientos o sonidos, dice, suelen ser inoportunos y aunque la persona puede controlarlos por cortos períodos de tiempo, en general son irresistibles, no los puede evitar, y suele sentir alivio al realizarlos.

P. ¿Son considerados una enfermedad en sí mismos?

R. No. Pueden presentarse de manera aislada (tics primarios) o estar asociados a otras manifestaciones clínicas, formando entonces parte de un síndrome o enfermedad.

P. Refiriéndonos específicamente a los funcionales u originados por la psiquis, ¿conoce la ciencia las causas que los originan?

R. El término más apropiado para denominarlos es tics primarios, que son aquellos en los cuales no logra determinarse una causa precisa. Se considera que se deben a un fallo o alteración en sistemas de neurotrasmisión cerebral.

P. ¿Tienen algún vínculo con el estrés?

R. Existe una estrecha relación entre los tics y el estrés. El estrés no es la causa de estos movimientos, más bien constituye un factor que los incrementa y los exacerba. Los pacientes que sufren de este trastorno suelen empeorar al someterse a situaciones estresantes.

P. ¿Pueden aparecer a cualquier edad y en ambos sexos?

R. La edad de debut de los tics es antes de los 18 años de edad, con un pico de incidencia entre los 5 y los 10 años. Existe un franco predominio de la afección en el sexo masculino, en una proporción de alrededor de 3 varones afectados por cada niña que pueda padecerlo.

P. De acuerdo con su experiencia clínica, ¿qué partes del cuerpo afectan con mayor frecuencia?

R. Los tics tienen las características de ser polimorfos (adoptan varias formas) y también son proteomorfos (cambian de forma). Esto significa que un niño puede tener más de un tipo de movimiento, pueden cambiar de localización y variar en intensidad con en el tiempo. Se localizan con más frecuencia en la cara (parpadeo, muecas, soplidos de la nariz) y cuando afectan los músculos vocales se les denominan tics vocales, como pueden ser emisión de ruidos o “rasparse la garganta”.

P. ¿En qué momento y a qué médico consultar?

R. Se recomienda que tan pronto se percaten los familiares de la presencia de movimientos involuntarios del niño que puedan parecer tics, acudan al médico o pediatra del área de salud para una primera evaluación. Los casos más severos deben ser evaluados por varios especialistas, entre los cuales destacan los Neuropediatras y los Psiquiatras Infantiles.

P. ¿Tienen tratamiento específico? ¿En qué consiste?

R. En los casos leves o transitorios puede ser suficiente con una buena información a la familia y al niño. Hay que recalcarle a la familia, a los maestros y a sus compañeros que este es un trastorno benigno, muchas veces transitorio, y que el niño no lo hace porque quiera. Por lo tanto no deben regañarlo ni burlarse; al contrario hay que comprenderlo y apoyarlo. Para los casos más severos se pueden utilizar diversos fármacos.

P. ¿Qué resultados se alcanzan?

R. Existe un grupo de pacientes que evoluciona muy bien, con la desaparición total de los tics en pocos meses; otro en los que se logra una reducción de los movimientos sin que desaparezcan totalmente. Hay un tercer grupo que no logra tener una reducción de los tics a pesar del uso de diferentes modalidades de tratamiento.

P. ¿Los deseos y la voluntad de la persona contribuirían de alguna manera a la eliminación de un tic?

R. La eliminación de los tics no depende de la voluntad de la persona, a pesar de que hay pacientes que pueden lograr suprimirlos por pocos minutos, pero en su gran mayoría son incapaces de controlarlos a voluntad por largos períodos.

P. Una curiosidad, ¿podría calificarse como tic el hábito de “juguetear” con un lápiz entre los dedos que, sucesivamente, es lanzado al aire para luego atraparlo?

R. Si se analiza de manera aislada no parece ser un tic. Para ser lo más preciso posible: el médico debe observar dicho movimiento, verificar si existe algún otro tipo de movimiento involuntario, y sobre todo preguntarle a la persona atendida si puede controlar voluntariamente, por un largo período de tiempo, ese “jugueteo”. Estas serían preguntas obligadas para descartar si se trata de un tic.

Nota 1: Las personas con Huntington presentan un 50% de más bajas probabilidades de padecer cáncer, de acuerdo con los resultados de un estudio de la Universidad de Lund, Suecia. En los registros analizados, los científicos observaron datos de enfermos que se encontraron hospitalizados entre 1969 y el 2008, de esos 1.510 sufrían la enfermedad de Huntington. También se encuentran más protegidos contra el cáncer personas con otras enfermedades neurodegenerativas hereditarias causadas por el exceso de poliglutamina (PoliQ), fragmento de una proteína consistente en la repetición del aminoácido glutamina, representado por Q.

* Colaborador de Prensa Latina.